Umumnya, sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya pada sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom (tanpa pasangan).
Penderita DS memiliki jumlah kromosom ke-21 tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga buah. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92% kasus) atau di sebagian sel tubuh. Kelebihan kromosom ini menyebabkan wajah yang rata, tinggi badan yang kurang dan kemunduran mental.
Menurut downsed.org terdapat 1 kasus DS dari 700 hingga 900 kelahiran. Jumlah penderitanya di Inggris sekitar 30 ribu orang, di Eropa Barat 200 ribu dan total penderitanya di seluruh dunia -masih menurut downsed.org- sekitar dua juta orang.
Di Indonesia, Yayasan Persatuan Orangtua Anak dengan “Down Syndrome” (POTADS) melaporkan terdapat sekitar 300 ribu kasus DS. Sayangnya, tidak ada kejelasan apakah data-data ini valid.
Tapi, seandainya data di atas cukup akurat, maka 15 % penderita DS ada di Indonesia. Jumlah yang cukup besar. Padahal sensus 2005 menurut xist.org populasi Indonesia ‘hanya’ 3,7% saja dari penduduk dunia yang totalnya 6,469 miliar jiwa.
